辽卫办发〔2024〕146号
各市卫生健康委、沈抚示范区社会事业局，省属各医疗机构：
为贯彻落实《中共辽宁省委 辽宁省人民政府关于印发贯彻〈中共中央国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定〉实施方案的通知》（辽委发〔2022〕15号），提高优生优育服务水平，依据国家卫生健康委办公厅《关于印发出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）的通知》（国卫办妇幼发〔2023〕9号），我委制定了《辽宁省出生缺陷防治能力提升计划实施方案（2024—2027年）》。现印发给你们，请认真组织实施，确保工作取得实效。
各地在实施过程中的进展情况和存在的问题，请及时报我委。
省卫生健康委妇幼健康处联系人：尚勇
联系电话：024-23388016
辽宁省卫生健康委办公室
2024年8月16日
辽宁省出生缺陷防治能力提升计划实施方案（2024—2027年）
为贯彻落实《中共辽宁省委 辽宁省人民政府关于印发贯彻〈中共中央国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定〉实施方案的通知》（辽委发〔2022〕15号），深入实施《辽宁省妇女发展规划（2021—2030年）》《辽宁省儿童发展规划（2021—2030年）》，进一步完善出生缺陷防治网络，提升出生缺陷防治能力，改善优生优育服务水平，特制定本方案。
一、工作目标
以妇女儿童健康为中心，坚持预防为主、防治结合，建立覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，更加完善的出生缺陷防治网络，显著提升出生缺陷综合防治能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，预防和控制严重出生缺陷发生，减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾，更好满足群众健康孕育的需求。到2027年，实现以下主要目标：
——出生缺陷防治服务机构建设明显加强，专业人员技术水平进一步提高。基层宣教、县级筛查、地市诊治、省级指导管理、区域技术辐射的能力全面提升，逐步构建分工明确、服务联动的出生缺陷防治网络。
——出生缺陷防治服务更加普惠可及，三级预防措施覆盖率进一步提高。婚前医学检查率力争达到70%，孕前优生健康检查目标人群覆盖率保持在80%以上；产前筛查率达到90%，筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实；新生儿遗传代谢病筛查率达98%以上，新生儿听力障碍、新生儿先天性心脏病筛查率均达到95%以上，逐步提高诊断率和治疗干预率。
——严重致死致残重大出生缺陷得到有效控制。聚焦严重先天性心脏病、唐氏综合征、先天性听力障碍、苯丙酮尿症等重点出生缺陷防治取得新进展，全省出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别降至1.0‰、1.1‰以下。
二、重点任务
（一）强化服务网络建设。
1.加强服务机构建设。落实国家卫生健康委关于出生缺陷防治网络建设的要求，进一步完善省、市、县级出生缺陷防治服务机构设置。优化婚前保健、孕前保健资源配置和服务供给，推进婚前医学检查机构与婚姻登记场所就近设置。每个地市依托三级妇幼保健院或公立三级医院设置１个市级产前诊断中心，原则上每个县（市、区）至少设置1个产前筛查机构。省级和地市级均各建设1个新生儿遗传代谢病诊治机构，至少设置1个新生儿听力障碍诊治机构和1个新生儿先天性心脏病诊断（诊治）机构。鼓励具有专科优势的市级以上医疗机构聚焦重点疾病，牵头组建出生缺陷疾病防治专科联盟或协作网，促进预防、筛查、诊断、治疗、康复一体化防治服务。力争到2024年底前，各市婚前和孕前检查机构设置覆盖所有服务人群，农村县（市）均设置一所婚前和孕前检查机构，省、市级产前诊断中心、新生儿疾病筛查诊治机构全部完成设置，农村县（市）产前筛查机构设置力争实现全覆盖。到2027年，持续优化出生缺陷防治服务机构设置，防治服务更加公平可及。
2.充分发挥各级机构作用。省妇幼保健院为省级出生缺陷防治管理中心，负责全省出生缺陷综合防治人员培训、业务指导、质量管理、信息管理和相关项目管理等工作。各市依托市级妇幼保健机构设置出生缺陷防治管理中心（办公室），牵头指导推动出生缺陷综合防治工作开展。省、市级产前诊断中心做好产前诊断技术相关的人才培养、质量控制和疑难病例转会诊等工作，产前诊断机构要强化对产前筛查机构的业务指导和质控工作。建强省级产前诊断中心，积极争创区域产前诊断中心，充分发挥技术引领和辐射作用。加强新生儿疾病筛查质控中心建设和管理，省妇幼保健院、中国医科大学附属盛京医院、北部战区总医院为新生儿疾病筛查省级质控中心，分别牵头负责全省新生儿遗传代谢病、听力障碍和先天性心脏病筛查及诊治的质量控制和质量评估工作。各市卫生健康委要指定专门机构具体承担婚前和孕前检查、产前诊断技术和新生儿疾病筛查诊治等防治服务的质量控制和质量评估工作，持续加强服务机构标准化规范化建设，不断提高出生缺陷防治服务水平。各市、县级妇幼保健机构要加强基层医疗卫生机构的培训和指导，提升出生缺陷防治健康教育和指导水平。
（二）持续优化防治服务。
3.加强健康教育和知识普及。充实完善出生缺陷防治科普资源，运用各种宣传、科普载体，提高育龄人群防治知识知晓率。省、市级出生缺陷防治管理中心（办公室）每年制作或更新不少于3种出生缺陷防治相关宣教科普材料，供基层参考使用。结合“预防出生缺陷日”等卫生健康节日纪念日，组织辖区内医疗卫生机构加强主题宣传。持续开展“爱心传递防治出生缺陷”公益行，营造全社会支持出生缺陷防治氛围。积极开展婚育健康知识进企业、社区、校园活动，鼓励开展出生缺陷防治知识科普作品创作、征集和演讲宣讲竞赛活动。基层医疗卫生机构发挥好基层网底作用，加强出生缺陷防治健康科普宣传，有条件的地区可将出生缺陷防治服务纳入家庭医生签约服务包。
4.强化风险因素预防控制。持续推进落实免费婚前医学检查，采取有效措施提高婚前医学检查率。提高孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷等基本公共卫生服务水平，指导育龄妇女科学备孕。推进婚前保健、孕前保健特色专科建设，推广婚姻登记、婚前医学检查、生育指导“一站式”服务。强化孕前优生健康检查风险评估和咨询指导，促进孕前和孕产期保健系统连续服务。促进育龄妇女在孕前、孕期接受出生缺陷风险因素筛查评估服务，注重合理营养和心理健康，科学补服叶酸等营养素，预防病毒感染和风险因素暴露，在医生指导下科学用药。推动加强女职工劳动保护，避免准备怀孕和孕期妇女暴露于有毒有害物质或放射性物质作业环境。
5.规范产前筛查和产前诊断。医疗保健机构要指导孕妇到有资质的产前筛查与诊断机构接受产前筛查与产前诊断服务。落实产前筛查和产前诊断技术标准、规范和指南，规范新技术临床应用。加强产前筛查随访服务，提升筛查高风险孕妇产前诊断率，规范开展遗传咨询。强化孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查检测后咨询及处置，对检测结果为高风险的孕妇，全面落实产前诊断措施。积极推动有条件的地区针对重点人群、重点疾病推进免费产前筛查与诊断服务。开展产前筛查与产前诊断典型病案剖析和分享。规范胎儿宫内疾病诊断和治疗，促进胎儿医学技术在出生缺陷防治领域应用。
6.加强新生儿疾病筛查和诊断治疗。持续推进实施新生儿3种遗传代谢病（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症）、听力障碍和先天性心脏病免费筛查。逐步扩大筛查病种，将髋关节发育不良纳入新生儿疾病筛查，推动有条件的地区逐步将串联质谱法筛查多种遗传代谢病纳入新生儿疾病免费筛查。不断完善新生儿疾病筛查、诊断和治疗连续服务链条，落实早筛、早诊、早治措施。省、市级新生儿疾病筛查中心要结合实际完善服务流程，重点加强筛查阳性病例召回、诊断、治疗、干预和随访管理，逐步提升患儿及时诊断率和及时治疗（干预）率。到2027年，新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率达到90%；新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个月内干预率均达到90%，强化听觉康复与语言训练；新生儿先天性心脏病诊断率、干预率达到80%以上。
7.推进出生缺陷疾病治疗。指导医疗机构严格遵循临床诊疗指南、临床技术操作规范、行业标准和临床路径等要求开展出生缺陷疾病诊疗工作，进一步畅通严重、疑难、复杂疾病转会诊机制。围绕常见出生缺陷疾病，推动妇幼保健机构相关诊疗专科建设，强化康复训练和心理疏导服务，将结构性、功能性出生缺陷等小儿外科诊疗能力水平纳入妇幼保健机构绩效考核。配合相关部门建立健全多层次医疗保障制度，深入开展出生缺陷干预救助项目，提高出生缺陷患儿医疗保障水平。
（三）聚焦重点疾病防治。
8.强化先天性心脏病等结构畸形防治。推动研究建立常见结构畸形孕期筛查预警指征和预后评估指标体系，组织产前诊断中心加强相关学科培训和指导，加强影像学诊断、遗传咨询和专科评估，强化产儿科联合救治和术后康复服务。加强先天性心脏病预后分级及围产期风险评估，推动先天性心脏病筛查、诊断、治疗一体化防治特色单位建设，提供产前产后一体化管理服务，减少严重先天性心脏病所致新生儿死亡和婴儿死亡。
9.强化先天性听力障碍等功能性出生缺陷防治。围绕神经、消化、免疫、内分泌等系统常见功能性出生缺陷，对高风险夫妇提供遗传咨询与检测和产前诊断，加强出生后治疗干预。结合基本公共卫生服务0-6岁儿童健康管理服务，强化0-6岁儿童听力障碍筛查，加强迟发性耳聋诊断、治疗、康复服务，为确诊听力障碍患儿提供助听器精准验配、人工耳蜗植入、语言训练等干预服务。
10.强化唐氏综合征等染色体病防治。科学确定产前筛查方案，严格按照技术规范，提供早、中孕期超声筛查、血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，落实高风险孕妇产前诊断，指导低风险孕妇规范进行孕产期保健，降低唐氏综合征发生率。规范开展致病性拷贝数变异等其他染色体病产前诊断，规范知情告知和遗传咨询。
（四）提升质量管理水平。
11.健全质量管理体系。认真落实国家卫生健康委出生缺陷防治服务技术规范和质量评价等工作要求，建立完善质量管理方案，确定质量改进目标并推进落实。省、市级出生缺陷防治管理中心（办公室）、产前诊断中心、新生儿疾病筛查诊治质控机构牵头负责，积极发挥各级医疗质量控制中心、临床检验中心作用，加强相关技术服务机构和人员培训，开展技术服务质量评价，建立健全涵盖三级预防全流程、机构全覆盖、职责明确、分工负责、运转高效的出生缺陷防治质量管理体系。
12.完善质量管理制度。探索建立母婴保健技术随机抽查制度，督促医疗机构落实出生缺陷防治服务质量安全主体责任，严格规范技术服务。认真执行出生缺陷防治服务质量行业标准和评价指标体系，定期开展服务质量评估，建立出生缺陷防治服务质量监测评价结果排名、通报等工作机制，促进服务质量持续改进。加强对开展产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查与诊断及出生缺陷相关遗传检测等检验项目的医学检验实验室质量控制。
13.加强重点环节质量管理。规范病历书写，提升病历质量和完整性、及时性。落实检查检验全过程质量管理，加强室内质量控制和室间质量评价，对于第三方合作单位应当核实其资质能力并签署协议，明确责任。强化评估、咨询质量管理，提高评估、咨询科学性、规范性。加强会诊管理，提高多学科参与度，促进临床决策。提高随访质量，严格按照规范指南落实随访要求，提升后续服务连续性、及时性。加强信息、数据和样本管理，保障信息和生物安全。
（五）加强人才队伍培养。
14.优化专业人才队伍。加强出生缺陷防治人才队伍建设，严格出生缺陷防治专项技术培训和考核，规范从事婚前保健、产前筛查与产前诊断技术人员持证上岗。各类出生缺陷防治服务机构按照机构设置标准和服务需求合理配置专业技术人员，加强技术人员定期培训。实施国家出生缺陷防治人才培训项目，按照县级筛查、地市诊治、省级指导管理的能力建设要求，结合实际确定重点专业和重点服务内容，加强出生缺陷防治专业人才培训，持续提高防治机构服务能力。
15.提高专业技术能力。省级出生缺陷防治管理中心与相关技术服务牵头机构要根据能力建设需要，科学制定年度培训计划，通过线上线下等培训方式开展出生缺陷防治技术专项培训，规范技术服务。各市卫生健康委要积极设立出生缺陷防治技术培训项目，组织出生缺陷防治管理中心（办公室）等技术牵头单位，重点加强婚前保健、孕前保健、产前筛查、新生儿疾病筛查等技术服务的各类专业技术人员定期培训，严格落实技术服务规范、临床操作规范和质量控制要求，不断提升技术服务规范化、同质化水平。
（六）强化支撑保障。
16.运用信息技术赋能服务。鼓励各地各单位推进人工智能、大数据和5G技术在辅助出生缺陷疾病临床筛查诊断、数据管理和质量控制、远程医疗等方面创新和规范应用，提高服务水平。完善辽宁省妇幼健康服务与信息管理系统建设，逐步建立基于孕产妇个案的出生缺陷防治服务信息记录，提升出生缺陷防治信息化水平。进一步提高出生缺陷监测质量，加强数据分析应用。充分利用“云上妇幼”等远程医疗平台，开展出生缺陷防治远程培训、远程指导、远程会诊、线上转诊等，强化远程超声诊断指导的业务支撑作用，促进优质医疗资源下沉。
17.发挥科技创新支撑作用。鼓励基础研究和科技创新，针对主要出生缺陷开展科研攻关。加快推进出生缺陷筛查、诊断等适宜技术的推广应用。充分利用辽宁省卫生健康科技成果转化平台，在出生缺陷防治领域科技创新和成果转化中积极发挥作用。
三、组织保障
（一）加强组织领导。各市卫生健康行政部门要结合实际细化工作任务，量化工作指标，明确工作责任。进一步完善出生缺陷防治政策制度，动员社会力量参与出生缺陷防治工作。
（二）加强监督管理。严格机构和人员准入，及时公布相关行政许可信息。加强“双随机、一公开”监管，强化婚前医学检查、产前筛查、产前诊断以及新生儿疾病筛查等技术服务事中事后监督管理，及时回应群众合理诉求，依法依规处理违法违规行为。
（三）加强总结评估。建立健全评估机制，动态掌握各项工作进展，加强对重点任务落实情况的指导推动。加强工作总结，积极推广典型经验和先进做法。各市卫生健康委要于次年1月底前将上一年实施情况报省卫生健康委，我委适时对各地工作开展情况进行评估。
来源：辽宁省卫健委
